Жесткие диеты на неделю



В нашем обществе не все слышали слово "муковисцидоз". А ведь это самая популярная среди известных наследственных заболеваний. На каждые пара тысяч новорожденных приходится один ребенок, появившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз видится фактически во всем мире, по большей части среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по различным оценкам, частота болезни образовывает от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это довольно много.

Быть может, малая осведомленность людей разъясняется тем, что изучение муковисцидоза началось недавно, да и само понятие об данной болезни появилось считанные десятилетия назад. В первый раз о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большая часть заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых воспалений легких или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о настоящей причине.

Жесткие диеты на неделю

В 1946 году был установлен наследственный темперамент заболевания, не смотря на то, что для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, "важный" за муковисцидоз, был открыт лишь в 1989 году, и тогда же был отыскан тип его недостатка, который значительно чаще ведет к заболеванию. Ген находится в долгом плече 7-й хромосомы, и его продуктом есть белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) методом формирования канала для их транспорта. Как раз вследствие того что функция этого белка имеет столь общее значение, поломка его гена вызывает важные и тяжелые трансформации фактически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни случился важный прорыв. на данный момент уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти изучения длятся.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более твёрдые и более мягкие, щадящие мутации. От типа мутации очень во многом зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними либо серьёзными формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но на данный момент, к счастью, обстановка изменилась.

Из-за чего это случается?

Генетики именуют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Это что может значить? Рождение больного ребенка вероятно (с теоретической возможностью 1/4), в случае если оба родителя являются носителями генетического недостатка. Таких носителей не так мало — один на пара десятков человек. Снаружи носительство никак не проявляется, родители смогут быть совсем здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же своих родителей смогут быть как больные дети, так и здоровые — но одновременно с этим имеется и семьи, где больны все либо практически все дети. Больной ребенок может появиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было аналогичной болезни. Наследование не сцеплено с полом, другими словами мальчики и девочки болеют одинаково довольно часто. И, очевидно, заразиться данной заболеванием нереально.

Возраст и вредные привычки своих родителей, инфекции, внешние события, предшествующие беременности значения не имеют. Запрещено сказать о том, что кто-то виноват в произошедшем. Необходимо осознать, что случилось, и как возможно раньше обеспечить больному нужную помощь.

Что с ними происходит?

Слово "муковисцидоз" происходит от латинских слов mucus — "слизь" и viscidus — "вязкий". Это наименование свидетельствует, что секреты (слизь), выделяемые разными органами, имеют через чур высокую вязкость и густоту. В следствии страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме обязана легко и своевременно отделяться, но из-за ненормальной густоты затыкает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в небольших бронхах и затыкает их. В следствии нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Появляется мучительный кашель — это один из постоянных признаков болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (появляется так именуемое легочное сердце). Как раз от дыхательной недостаточности погибает большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, значительно чаще стафилококком либо синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, время от времени уже с первых месяцев жизни. Зараза еще посильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния очень страшны для жизни больного.

Частенько (до 80% случаев) поражена кроме этого поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за неприятностей с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, появляются поносы, каковые смогут сменяться запорами. (В одной из наиболее значимых ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и по сей день именно это наименование используется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Не обращая внимания на обычный либо кроме того повышенный аппетит, дети не хорошо прибавляют в весе и медлительно растут. У них весьма худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, довольно часто деформированная грудная клетка и вздутый пузо.

Из-за застоя желчи у некоторых больных начинается цирроз печени, смогут сформироваться камни в желчном пузыре.

Видятся больные с преимущественным поражением или легких (легочная форма), или желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но значительно чаще отмечается смешанная форма муковисцидоза. Существуют кроме этого и другие формы — к примеру, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных показателей муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия данной болезни кое-какие люди подмечали, что младенцы с таковой соленой кожей в большинстве случаев не легко болеют и рано погибают. И по сей день как раз повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) есть одним из основных показателей, разрешающих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совсем полноценны. В случае если их физическое состояние разрешает, то они смогут и должны посещать школу. Более того, среди них большое количество по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Возможно, вследствие того что их физическое развитие довольно часто ограничено, они особенно удачно занимаются теми делами, каковые требуют спокойствия и сосредоточенности. Среди них много гениальных компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, большое количество читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них в полной мере смогут состояться как успешные специалисты и принести пользу людям. Но для этого они возрастут, должны дожить.



Больные муковисцидозом смогут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, по причине того, что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло кроме того о вторичных половых показателях. До сих пор для многих больных затруднено либо нереально зачатие. Но, однако, на данный момент уже известен множество случаев, в то время, когда юные люди с муковисцидозом становились отцами либо матерями. Имеется такие семьи и в России. Более того: в случае если второй муж не есть носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их возможно лечить?

Будем честны: сейчас медицина не имеет возможности излечить муковисцидоз всецело. Радикальным способом лечения муковисцидоза имела возможность бы быть или доставка обычных копий пораженного гена к нужным клеткам ("генотерапия"), или прием лекарств, каковые игрались бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И не смотря на то, что первые изучения проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с громадными трудностями и пока не реализованы. Само собой разумеется, исследователи сохраняют надежду, что поколение детей, рождающихся на данный момент, сможет взять не просто лечение, но и исцеление. Но давать слово это точно никто не имеет возможности.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. Как правило возможно узнать, являются ли супруг и супруга носителями заболевания и вероятно ли рождение у них больного ребенка. Вероятна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода на протяжении беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем создавать диагностику на полностью все вероятные виды генетических поломок при муковисцидозе. Помимо этого, у нас подобный анализ производится только в немногих больших центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности кроме того в случае негативного результата теста, а бездетность принесет громадное горе. Так что неприятность все равно полностью не решается.

Но познание того, что заболевание нельзя излечить, не свидетельствует, что ее не нужно лечить. Да, пока нереально бороться с обстоятельством, но возможно и необходимо смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с заразами, замещать недостающие ферменты и витамины. Так как известны и другие заболевания (к примеру, сахарный диабет), каковые нельзя излечить всецело, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем продолжительнее и лучше он проживет.

Жесткие диеты на неделю

Раньше этих больных считали обреченными — дети с серьёзной формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И по сей день в российской глубинке доктора время от времени уверены в том, что оказать помощь этим больным запрещено, и практически опускают руки.

А ведь на данный момент для для того чтобы мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия данной болезни поменяла представление о ней. Практически за последнее десятилетие достигнут громадный прогресс. Из года в год больные живут все продолжительнее и полноценнее. В западноевропейских государствах тем детям, каковые на данный момент лечатся от муковисцидоза, смогут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра увеличивается. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего немыслимого.

Но в России положение хуже, ожидаемая длительность жизни больных в большинстве случаев образовывает 20-25 лет, редко больше. Только немногим "долгожителям" на данный момент под сорок. И дело не в квалификации докторов либо неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же правилах, и российские доктора смогут лечить больных детей не хуже, чем английские либо американские. Но в случае если в развитых государствах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это только сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большая часть местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Лишь в немногих больших центрах, включая в первую очередь Москву, дети с муковисцидозом безвозмездно получают все нужные лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты довольно часто неспособны оплатить необходимые препараты и оборудование. Дополнительные сложности воображает и проезд к месту лечения. И отличие в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, потому, что что у них никаких прав, ими по большому счету никто не занимается — так как до недавнего времени считалось, что таких больных нет, по причине того, что, дескать, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю территорию страны имеется четыре койки для больных старше 18 лет — в столичной 57-й поликлинике. Большинство взрослых больных не получает от страны нужных лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для калек. парня с муковисцидозом смогут кроме того постараться призвать в армию, которая, само собой разумеется, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом неизменно, в течение всей жизни, необходимы лекарства, довольно часто в громадных дозах. Необходимо кроме этого определенное оборудование. Вот краткий список основных потребностей:

  • Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, к примеру, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому больному нужен компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны каждый день.
  • Антибиотики разрешают контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования либо профилактики обострения. Для действенной борьбы с заразами необходимы современные замечательные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они смогут вводиться внутривенно (к примеру, через катетер), в виде ингаляций либо пилюль.
  • Ферменты в капсулах (к примеру, Креон либо Панцитрат) смогут полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. на данный момент при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта неприятность уже фактически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Само собой разумеется, нужен кроме этого разумный выбор диеты.
  • В случае поражения печени необходимы гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк).
  • Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их нехорошим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.
Жесткие диеты на неделю
  • Жизненно нужна кроме этого кинезитерапия: дыхательная гимнастика и особые упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Исходя из этого ребенку нужны мячи и другое оборудование для кинезитерапии.
  • При важных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую не все смогут купить, но без нее тяжелые больные не смогут нормально дышать. Время от времени удушье наступает резко, а время от времени оно начинается неспешно, и человек с каждым днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных необходимы кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — особые устройства, пульсоксиметры.

Возможно еще подчернуть, что среди радикальных способов лечения рассматриваются кроме этого пересадки очень сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в серьёзной стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется по большей части в Соединенных Штатах, Канаде и государствах Западной Европы. Такие операции оказывают помощь продолжить жизнь больного, время от времени на достаточно большой срок. Но нужно понимать, что эти серьёзные и дорогие операции не ликвидируют причину болезни.

Известны, само собой разумеется, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными способами. Кое-какие из них, быть может, смогут оказать помощь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти способы смогут быть лишь вспомогательными, другими словами использоваться на фоне классической терапии.

Чем возможно оказать помощь?

В первую очередь это финпомощь. И вправду, она нужна, по причине того, что больному необходимы современные лекарства, необходимо оборудование, а денег у семей с ребенком-калекой в большинстве случаев в обрез. Каждая, кроме того маленькая сумма, пожертвованная Вами, будет с признательностью принята и израсходована на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Кроме того среди образованных людей многие или ни при каких обстоятельствах не слышали о муковисцидозе, или считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ возможно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная поведать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы желаем, дабы отношение общества к больным муковисцидозом кроме этого начало изменяться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С целью этого создаются родительские ассоциации, но их совместных усилий не хватает.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто необходимо, дабы их не оставляли, дабы ими занимались, дабы о них заботились.

Статьи по теме